7月19日（本周三）上午世界眼遗传病基因治疗知名专家——庞继景教授归国后，出诊原本限号4个，因为需求太大，庞教授不得不为患者加号看诊。
 

 

　　庞继景教授归国加盟眼科中心的消息发布后，庞教授的预约号就已经排到了10月份。20多个视网膜色素变性的患者甚至要组团来找庞教授咨询，其中一名患者杨先生说，“我们的病，传统方法差不多已经被判死刑了，余生唯有在等待失明和已经失明中度过。但庞教授等前沿科学家们应用基因疗法等方式，已经有了临床实验成功的案例，这让我们看到了希望。”

 

　　7岁女童明确致病基因 未来获治可能性大

 

　　来自山东济宁的小女孩婷婷，上个月刚满7岁，如名字般长得亭亭玉立，十分乖巧可爱。戴着厚重眼镜的她，并不是常见的普通近视，她的裸眼视力，右眼0.12，左眼0.08。即使戴镜矫正后，也只能达到右眼0.15，左眼0.12的视力，还伴有700度的高度远视和左眼外斜，不时还会眼球震颤。
 

 

　　其实婷婷刚满月时，在当地保健院做新生儿检查时，就发现眼球不能正常的随物移动。9个月时，发现眼球震颤。之后被发现夜盲，即使婷婷很喜欢晚上和小伙伴在广场上玩耍，也很少外出。2013年，她找到黎晓新院长帮其诊病，并在黎院长的建议下做了基因检测，查出是CEP290基因突变导致的Leber先天性黑朦（先天性黑朦是一种罕见的视网膜变性类疾病，造成婴幼儿患者失明或严重的视觉损伤。CEP20是先天性黑朦的主要致病基因之一）。
 

 

　　看过厚厚的报告，了解完详细病史后，庞教授解释“婷婷还是挺幸运的，发现了致病基因。虽然这个基因无法利用目前常用的基因替代疗法进行治疗，但去年成立的美国基因编辑先锋公司正在利用他们新发明的CPISPR/Cas9技术开发这个病的基因治疗方法。由于患者年龄小，有望在将来得到治疗。我会将她编入相应的基因治疗观察准备组，为将来可能开展的临床试验及治疗做准备。”
 

 

　　婷婷的父亲很是欣慰，“这孩子因为眼睛问题，从小跟着我们各地医院跑，现在有名家坐镇指导，我只要常和庞继景教授沟通就可以了。谢谢厦门眼科中心给我们搭了这么一座桥。”

 

　　基因检测既为5岁的儿子 还为肚子里的孩子

 

　　5岁的小男孩林林具有明显的色觉异常，矫正视力右眼0.1，左眼0.25，还有明显的眼底后极部及黄斑部病变。同时还有中度远视、右眼明显内斜的症状。
 

 

　　“林林的情况比较特殊，可能是锥细胞营养不良导致的现有症状，同时伴有远视甚至弱视，得尽快进行检测会诊，明确病因，才能对症治疗。对于林林的母亲现在怀孕这件事，庞教授评论道，‘如果患者在头一胎发现小孩眼睛有严重问题后尽快进行遗传检测并确定病因和遗传方式，会更有利于以后的优生优育’。‘怀孕以后也可以到相关专业机构抽血进行胎儿的非损伤性遗传检测作为一种补救措施’，庞教授解释说。
 

 

　　据了解，为了庞教授看诊顺利进行，国内着名的眼底病专家黎晓新院长在开诊前一天组织全院近三十名相关部门领导和工作人员召开就诊流程协调会，并做出了详细规划。19日上午，黎教授在繁忙的专家门诊期间，全程参与了现场协调，保证了庞教授看诊的成功举行。对伴有有明显屈光问题和斜视甚至弱视可能的病儿，患者在第二天（周四）上午眼底检查完成后得到了小儿斜弱视着名专家赵堪兴教授的诊疗。林林爸爸说，“全程都有专人指导，还能同时得到基因治疗、眼底、小儿等名家的咨询诊疗，感觉很安心。”

 

　　眼遗传病患者需要注意以下四点：

 

　　为了更好的进行咨询及治疗，庞教授建议眼遗传病患者注意以下四点。

 

　　1、咨询前，患者尽量向亲属详细打听家族的人口信息和病史，特别是直系亲属的病史，这是非常重要的遗传线索，另外自己的病史、报告和临床资料都带上，可协助诊断；

 

　　2、庞教授将针对接受过遗传咨询的患者及家属开设公众号，定期发布新临床实验进展的消息和各类患者平时的注意事项，并定期解答患者的疑问；

 

　　3、视网膜变性患者注意三点①减少强光刺激及过度用眼②戒烟少酒；营养均衡，肉和各类果蔬都要摄入；③做适合自己视力状态的柔软温和型运动，包括促进眼部血液循环的眼保健操；乐观向上。

 

　　4、基因诊断一定要早。某些视网膜遗传病如果没有进行早期诊断，就会错过可能的早期基因治疗；病情晚期视细胞死亡后，即使进行基因治疗，其预后也大打折扣。这也是庞教授一直呼吁进行早期基因诊断和治疗的原因。

 

　　温馨提醒：截至目前为止，庞继景教授的预约号已排到今年10月18日，想挂庞教授专家号的患友请务必提前预约！

 

　　预约电话：0592-2112111