庞继景教授:无脉络膜症怎么治疗

时间:2018-01-31 12:05来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】世界眼遗传病基因治疗专家、华厦眼科医院集团暨厦门眼科中心遗传眼病诊疗中心的庞继景教授介绍,无脉络膜症(CHM)是一种X连锁隐性遗传病。

  近日,厦门眼科中心遗传眼病门诊来了一位患者,因夜盲和视力下降来医院就诊,患者10岁时就出现夜盲,视力下降,曾在当地诊所就诊,初次诊断为“双眼近视”,并按近视来治疗,建议配镜,但患者没有佩戴眼镜,后来视力慢慢下降,到了今年来厦门眼科中心检查诊断,发现是无脉络膜症。
 
  什么是无脉络膜症 ?无脉络膜症怎么办?
 
  世界眼遗传病基因治疗专家、华厦眼科医院集团暨厦门眼科中心遗传眼病诊疗中心的庞继景教授介绍,无脉络膜症(CHM)是一种X连锁隐性遗传病,以进行性光感受器、RPE、脉络膜萎缩为特点,发病率约为1:50000。临床上主要表现为夜盲、视野缩窄,后期疾病累及黄斑区时,会出现中心视力下降,严重影响患者日常生活。
 
  无脉络膜症由CHM基因突变所引起,CHM基因突变产生无功能的REP1蛋白,影响细胞囊泡转运功能,导致疾病的发生。
 
  目前对于无脉络膜症尚无有效治疗方法。但是已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现,并开始基因治疗的临床试验。无脉络膜症(REP1基因突变引起)就是其中的一种。

       患者可以先通过基因检测,明确导致无脉络膜症的突变基因,就有希望在将来得到精准基因疗法的治疗,也可以避免盲目无效对症治疗和医疗资源的浪费。
 
  但是,在等待基因治疗的过程中,庞继景教授建议,患者应在医生的指导下进行必要的个体化生活方式调整,建立一套适合自己的健康生活习惯,特别是用眼卫生习惯,尽最大可能延缓病情的发展速度,对患者将来能否得到较好的治疗机会具有重要意义,也是庞教授目前进行的遗传咨询的重要内容之一。

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