“在Robert MacLaren医生团队的长期努力下，应用腺相关病毒介导的基因疗法治疗无脉络膜症在前期已经取得了不错的疗效。这是继雷柏氏先天性黑蒙2型后第二次证明: 应用腺相关病毒治疗由较小基因突变造成的隐性视网膜遗传病，特别是原发病灶在视网膜色素上皮细胞的遗传病，将很快成为治疗方案的首选并普及开来;这个临床3期试验的开始对于渐进式失明类疾病的治疗更具有里程碑式的意义!” 长期从事视网膜遗传病基因治疗研究，并一直关注这个疾病基因治疗研究进展的厦门大学附属厦门眼科中心眼科研究所常务副所长庞继景教授兴奋地说。
 

　　接下来，STAR试验预计将在美国，欧洲，加拿大和南美洲的18个临床地点招募约140名患者，其中六个地点将成为手术中心。符合条件的患者将被随机分入三个研究组之一：56位患者在单眼(1.0×10 ^ 11个基因组颗粒或gp)中接受高剂量NSR-REP1; 28名患者单眼接受低剂量NSR-REP1 (1.0×10 ^ 10 gp); 56名患者作为不治疗对照组。预计STAR试验中的患者主要从现有Nightstar赞助的自然史观察研究(NIGHT研究)患者中招募临床试验患者，以加速这一患者人群的临床3期招募。 STAR试验的主要终点是治疗后12个月视力从基线提高至少15个ETDRS字母的患者比例。主要终点将比较高剂量治疗组患者与对照组患者。

 

　　Nightstar首席执行官Dave Fellows表示：”这项有史以来第一次治疗无脉络膜症的3期临床试验的启动是Nightstar的一个重要里程碑，对于那些由于这种破坏性疾病而导致失明的患者来说，这是一个巨大的进步。 我们对NSR-REP1治疗后至今看到的反应非常鼓舞。这一成就体现了我们团队成功推进重要基因治疗的能力。我们感谢我们的学术和倡导合作伙伴以及参与我们研究的许多患者，他们都帮助我们实现了这一里程碑。

　

　　庞继景教授讲解：什么是无脉络膜症？

 

　　"无脉络膜症是一种致盲性遗传眼病，发病率大约为五万分之一。一般是由于CHM基因突变造成的REP1蛋白缺失或无功能而致病。病变原发部位一般位于视网膜特别是色素上皮细胞，随着病情进展，很快累及光感受器。后期会造成脉络膜血管萎缩甚至消失，遗传方式一般表现为性连锁隐性遗传，隔代遗传，男性发病、女性大多为致病基因携带者。男性患者呈典型的临床表现，起病较早，可能出生时已有，夜盲、暗适应障碍，视力减退，视野逐渐缩小，通常10～30岁时视力已中度下降，但中心视力尚可、保持中央视野，后期可有色觉异常。40～50岁病变累及黄斑后，中心视力亦严重下降，甚至完全失明，晚期呈管状视野，最后视野完全消失。后期脉络膜很薄，只在黄斑部可见，或呈周边部小岛状存在，甚至全部消失露出白色的巩膜颜色。也可并发白内障、虹膜萎缩、继发青光眼、玻璃体混浊等。对患者的日常生活产生严重影响。"