基因是记录和传递人体全部遗传信息的载体。由于基因突变而引发的眼科疾病，往往具有传递给下一代的特点，医学上称之为遗传性眼病。

 

　　遗传性眼病多达600余种

 

　　厦门眼科中心中心遗传眼病门诊庞继景教授指出，常见的具有遗传倾向的眼病有600多种。其中有一些大家较为熟悉的眼病，如高度近视、先天性青光眼、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、色盲等，也有一些鲜为人知的眼病，如视网膜色素变性、视网膜劈裂、视神经萎缩、眼球震颤、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、Leber遗传性视神经病变，先天性黑曚等。

 

　　特征：发病率高，危害大

 

　　遗传性眼病发病率高，是临床上常见且危害严重的眼病。在25岁以下青少年盲中，遗传性眼病占2/3左右，是全球工作年龄人群致盲的首要原因。在我国，单基因遗传性眼病发病率可达4%，而多基因遗传性疾病更多见，如高度近视。

 

　　遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，大多可导致视力下降及视功能障碍，且多为双眼发病，治疗方法有限，病变发展不可逆转，且具有传递给下一代的特征，是一类严重影响患者和后代身心健康的疾病，必须引起家庭和社会的高度重视。

 

　　基因诊断：评估风险、判断预后

 

　　庞继景教授表示，部分遗传性眼病，尤其是遗传性视网膜疾病，都表现为视力下降，眼底检查通常难以准确区分疾病种类。此时，必须通过基因诊断来明确病因，并正确判断预后。比如，虽然视网膜色素变性和先天性静止性夜盲的临床表现都是夜盲，但预后迥然不同。视网膜色素变性的病变特点是由周边视网膜向中央进行性发展，视野逐渐缩小，最终可致盲;而先天性静止性夜盲患者，出生后就有夜盲，但很少进展。
   
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