视网膜色素变性患者备孕要注意什么

时间:2018-03-12 17:32来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】患者可提前到厦门眼科中心遗传性眼病咨询门诊,过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点,对疾病做出正确诊断,判断其是否为遗传病,判明是新的突变还是遗传。

  视网膜色素变性已经是现在非常常见的问题,而且这种病会严重影响患者的正常生活。
 
  视网膜色素变性的遗传形式有以下几种:
 
  1、常染色体的隐性遗传:青少年时就发觉视力不正常与夜盲。
 
  2、常染色体显性遗传:发展较缓慢,成年后发觉典型的现象,白内障察觉晚。
 
  3、性连锁隐性遗传:发病和常染色体隐性遗传类似。女性携带者一般会有椒盐样眼底。
 
  视网膜色素变性这种病的遗传基因是隐性的,不过如果是两个都携带该种基因的人结婚,那么出现视网膜色素变性的几率是很大的,所以,厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授提醒:遗传咨询意义重大!
 
  目前,大多数诸如视网膜色素变性等遗传性眼病尚无有效而可靠的治疗方法。同时,由于遗传性眼病又具有先天性、终身性和遗传性的特点,故一旦患病,不仅严重影响患者的视功能和身心健康,也会给家庭和社会带来极大的负担。
 
  遗传性眼病具有多样性、复杂性和特殊性等特征。有的属于单基因遗传,有的属于多基因遗传,有的是显性遗传,有的是隐性遗传,有的是伴性遗传。患者可提前到厦门眼科中心遗传性眼病咨询门诊,过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点,对疾病做出正确诊断,判断其是否为遗传病,判明是新的突变还是遗传。其次确定遗传方式,是患者进行孕前专业遗传咨询的前提和基础。通过孕前/产前相应专业遗传咨询/检测,可以较大程度地避免某些遗传病的发生,也是优生优育的重要环节。
 
  庞继景教授简介
 
  视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者
 
  美国佛罗里达大学眼科研究系教授
 
  中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长
 
  厦门眼科中心眼科研究所常务副所长
 
  多年来,庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界遗传性视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,视网膜色素变性,全色盲,蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员之一。
 
 

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