麻省眼耳鼻喉科医院和洛杉矶儿童医院的视网膜外科医生按计划在2018年3月20日上午使用最近批准的基因治疗药物Luxturna分别治疗了各自医院的第一例患者。麻省眼耳鼻喉科医院首先开始的左眼手术是由遗传性视网膜疾病服务中心的副主任Jason Comander医生完成的，患者为来自新泽西州的一名13岁男孩Jack Hogan。LCA是一种影响视网膜功能并能造成儿童失明的先天性疾病。
 

 

　　图示：左眼刚刚接受治疗的13岁新泽西州男孩Jack Hogan

 

　　由于一只眼睛的药费高达42.5万美元，保险公司，医生，患者家属这几天都经受了巨大的压力。更因此发生了很多现在看来有趣的插曲。

 

　　插曲1： 在进行Jack手术前的几天，本来应该是将药物从保存地运到治疗医院的日子。但那天早晨Comander医生突然接到了保险公司的电话：如果不能提供病人RPE65基因中的突变是造成患者视力障碍的病因的书面证据，医院将不会收到昂贵的治疗药物。Commander医生知道，Jack在8年前就加入了临床观察小组。在这之前因为担心临床试验的不确切性，他的家属决定等到药物正式上市后再接受治疗。为了不让患者已经等了8年的这次治疗出现意外，Comander医生想尽办法终于找到一个遗传分析专家及时出具了相关证明，这才顺利收到了治疗药物。

 

　　插曲2：在周二手术前平时常规准备手术用药物的配台护士主动向Jason医生提出，是否可以由她打开药物包装后由Comander医生自己拿出来?最后真是由Comander医生用镊子非常小心翼翼地将注射针剂拿出放到器械台上。随后他笑着说，‘毕竟是42.5万美元的东西，决不能让它不小心打碎了’。

 

　　插曲3：这种紧张的心情直接影响了Comander医生的手术操作。在临床试验阶段已经做了18例这种手术的Comander医生，虽然在玻璃体切割部分比较顺利，但在最关键的时刻因紧张竟然无法将药物注射进视网膜下腔。在第一例手术面临失败的险境下，Comander医生经过高度紧张的10分钟努力后，终于将另一管内的备用药物成功地注射进患者的视网膜下腔。Jason的另一只眼计划下周进行相同的注射治疗。

 

　　这项新的一次性治疗经过早前的临床试验已经证明其在儿童和成人身上安全有效，并于2017年12月获得美国食品和药物管理局的批准。在接受治疗前，患者必须接受特定的基因突变检测。麻省眼耳鼻喉科医院和洛杉矶儿童医院是全国范围内最早确定的能够在现场进行必要检测并都在获得治疗许可的六个区域性治疗中心名单上。

 

　　在Jack手术刚刚完成后，在美国西岸的洛杉矶儿童医院当天也对一个成人Leber先天性黑曚症(LCA)患者进行了手术。手术是由洛杉矶儿童医院视觉中心的视网膜手术大夫Aaron Nagiel医生完成的，3月21日另一名9岁的患儿Creed Pettit 也在迈阿密进行同样的治疗。

 

　　Luxturna已被证明能改善由RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病儿童和成人的视觉功能。这是FDA批准的治疗遗传性疾病的第一个也是目前 的一种真正意义上的基因疗法。

 

　　“基因检测一定要趁早” 厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞教授指出，遗传基因检测是发现致病根本原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遗传病患者及有眼科遗传病家族史成员进行婚前/孕前遗传咨询及健康优生指导的基础。包括雷柏氏先天性黑曚2型在内的某些视网膜遗传病，如果没有进行早期治疗，可以造成视细胞的死亡，对基因治疗的预后产生不良影响。

 

　　庞继景教授简介

 

　　● 视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者

 

　　● 美国佛罗里达大学眼科研究系教授

 

　　● 中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长

 

　　● 厦门眼科中心眼科研究所常务副所长

 

　　多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界遗传性视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员之一。

 

　　曾获H. Talmage Dobbs 眼科贡献奖(Emory University, 2003)，及包括以Robert P. Burns 博士 (密苏里大学，2005)命名的客座教授在内的多个名誉称号。2011年在广州获第四届全球华人眼科大会/16届全国眼科大会 “海外华人眼科学与视觉科学杰出成就奖”。2015年在美国眼科及视觉研究大会期间获OCAVER视觉及眼科研究杰出成就奖，2018年获厦门“双百计划”海外高层次人才称号。