“XLRP是一种由RPGR基因突变引起的X连锁视网膜色素变性，会导致渐进性视力丧失，从年轻男孩的夜盲开始，随后逐渐缩窄视野。受影响的男子四十岁左右进入法定盲。”厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授介绍到。

 

　　最新基因治疗进展：首位XLRP患者临床1/2期基因治疗已试验成功！

 

　　AGTC总裁兼首席执行官Sue Washer表示：“在我们1/2期临床研究中治疗首位患者是推进XLRP患者新基因治疗过程中迈出的重要一步，XLRP目前仍是一种没有效治疗方法的疾病。 我们致力于推进我们的临床项目，为遗传性孤儿疾病提供新型基因治疗方法，并希望对参与本临床试验的患者及其对寻找潜在治疗方法的贡献表示深深的谢意。”

 

　　该1/2期临床试验是一项开放标签，剂量递增研究，旨在评估在约15名诊断为XLRP的患者中，基于AAV的基因治疗的视网膜下腔给药的安全性和有效性。试验参与者将按照四组的顺序招募。第1,2和3组中的个体将分别接受低，中，高剂量的研究性研究药物。第4组患者将接受前三组测定的最大耐受剂量。该研究的主要重点将是通过分析局部(眼部)或全身治疗出现的不良事件来评估载体的安全性。疗效将通过评估视网膜结构，功能和生活质量的变化来衡量。

 

　　她介绍说：除了上周我们宣布完成招募的XLRS计划之外，XLRP计划也是AGTC与Biogen合作的一部分。根据合作条款，由于第一名患者开始施行XLRP的临床试验治疗，AGTC将获得Biogen250万美元的里程碑付款。