对于基因治疗来说，现在的确是个较好的时代，已有多种基因疗法正式获批，为众多患者带来福音。

 

　　其中，先天性黑曚的基因治疗药物“Luxturna”的出现，一直就被喻为重磅炸弹药物，掀起一轮又一轮基因疗法的热潮。接下来，厦门眼科中心眼科研究所副所长庞继景教授就为大家介绍相关的治疗进展。

 

　　Luxturna的治疗原理：Luxturna是用AAV运输的基因疗法，用AAV将健康的RPE65基因引入患者体内，让患者生成正常功能的蛋白来改善视力。

 

　　治疗人群：Luxturna主要用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜疾病,包括2型Leber先天性黑曚(LCA2)和RPE65突变导致的早发性视网膜色素变性(RP)。
 

 

　　治疗较佳年龄：6-48岁。

 

　　治疗费用：双眼85万美金

 

　　治疗进展：

 

　　2017年12月19日——美国药品食品监督管理局(FDA)正式批准了矫正基因缺陷的药物Luxturna上市。

 

　　2018年3月20日，13岁的男孩杰克，成为美国首位接受Luxturna治疗RPE65基因突变导致的先天性视网膜营养不良的患者。药物注射入其左眼视网膜下，并非常顺利的完成了手术。
 

 

　　（治疗地点： 美国的波士顿，麻省眼耳医院）

 

　　一周后，小杰克另一只眼睛也接受了同样的治疗。同时，洛杉矶和迈阿密也有两位患者等待着Luxturna的治疗。

 

　　5月24日，杰克进行复查，视力与术前相比已经出现了很大的提高。
 

 

　　“头一天返回学校上课时，惊奇的发现，他可以看清楚老师写的每一个字，晚上也可以和小伙伴们参加骑自行车活动了”杰克表示。

 

　　庞继景教授表示，基因疗法Luxturna不仅为RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变患者带来了“光明”，而且还是基因治疗的“里程碑”大事件。

 

　　其他眼科基因治疗进展

 

　　“我们仍期待医学的高速发展能让基因治疗为更广泛的疾病类型服务，也让我们一起关注Luxturna更远期和对成人治疗的报道。”庞继景教授说到，目前还有许多不同的遗传性视网膜疾病正在进行基因治疗的相关研究。如无脉络膜症、遗传性视网膜劈裂症、全色盲、与X有关的色素性视网膜炎、Stargardt病以及Usher综合征(1B型)等。相信不久的将来，能给一名又一名患者带来新的希望。