目前全球遗传性视网膜疾病致盲的人数约有1500万，约占总人口的0.02%。遗传性视网膜病变(inherited retinal diseases，IRDs)种类众多，主要包括非综合征性视网膜色素变性(40%)、Usher综合征(10%)、锥一杆细胞营养不良(10%)、Leber先天性黑朦(5%)、Leber遗传性视神经病变及各大类亚型等。

 

　　遗传模式上，遗传性视网膜病变表现为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁和线粒体母系遗传，迄今为止已发现超过200个致病基因。

 

　　眼科的遗传病由于眼部区域的封闭性和免疫豁免等特点，在单/多基因遗传病中研究较为快速。目前研究较多的属于眼科遗传病中的视网膜疾病，原因是发病率相对高，而且属于感光细胞中蛋白表达错误，是基因治疗比较容易的切入口。