在中国，每2000名儿童中就有一位不幸失明，其中20%为莱伯氏先天性黑曚 (LCA) 患者。LCA是严重的视网膜疾病，一般在1岁之内就会对视力造成严重影响，目前全球范围内的发病率为2~3/100,000，按照发病率估算，中国约有3万名LCA患者。

 

　　LCA目前明确的致病基有二十多个，其中，由CEP290基因突变引起的LCA10是常见也是较为严重的类型之一。

 

　　那么，LCA10患者有哪些症状?

 

　　“LCA10患者多数视力非常差，出生后即只有光感，甚至无光感，少数视力达到手动或以上，但随时间延长视力逐渐下降，早期就有畏光、眼球震颤、黑曚样瞳孔、远视等。”视网膜遗传病基因治疗专家，厦门大学附属厦门眼科中心庞继景教授表示，早期周边部视网膜色素上皮细胞(RPE)层点状萎缩，随病情进展，RPE层萎缩明显，视网膜内骨细胞样色素沉着，但晚期黄斑区视网膜仍可保留光感受器细胞，视网膜电图(ERG)不能检出或波幅严重降低。到目前为止，临床上还没有针对此病病因的药物。西方世界大约有2000人患有LCA10。

 

　　因此，庞继景教授建议LCA10患者，要做到以下几点：

 

　　1、尽快通过基因检测确定自己的致病基因突变;

 

　　2、根据本人病情建立一个健康的用眼卫生和生活习惯;

 

　　3. 定期进行临床检查及遗传咨询，为将来开始基因治疗做好准备。