最近一段时间，15岁的小明发觉自己看东西时模糊不清，视力下降很严重，原以为是近视，可配眼镜视力也不见提高，当地怀疑是弱视，但治疗了一段视力还是没有进步。经过厦门眼科中心一系列检查后，小明被确诊患有青少年黄斑变性。

 

　　面对这一诊断，家人一头雾水，为什么孩子这么小就患上黄斑变性呢?如何治疗?会致盲吗?现实生活中，很多人和小明一家一样，不了解青少年眼底黄斑变性，认为是老年人才会得的病。

 

　　那么，青少年黄斑变性是一种什么疾病?

 

　　厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授(在线预约)介绍，青少年黄斑变性也叫先天性黄斑变性，大多数是在8-14岁发病，是一种染色体隐性遗传的疾病。

 

　　基因治疗临床试验顺利开展，不久后将造福中国患者

 

　　目前，庞继景教授已经开始了以厦门眼科中心为平台和国内外权威机构合作，从收集遗传诊断明确的病人开始逐步在国内开展视网膜遗传病的基因治疗临床试验。

 

　　庞继景教授称，眼遗传病以前尚未有可靠的临床治疗方法，而随着分子遗传学的进步，美欧等发达国家和地区已经开展多种针对单一基因突变造成的视网膜遗传病的基因治疗临床试验。到2017年，已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。目前国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验，包括：

 

　　青少年黄斑变性(ABCA4基因突变引起)

 

　　雷柏氏先天性黑曚2型(RPE65基因突变引起)

 

　　无脉络膜症(REP1基因突变引起)

 

　　全色盲2型(CNGA3基因突变引起)

 

　　视网膜劈裂症(RS1基因突变引起)

 

　　雷伯遗传性视神经病变(ND4基因突变引起)

 

　　尤塞氏综合症2A亚型(USH2A基因突变引起)

 

　　全色盲1型(CNGB3基因突变引起)

 

　　视网膜色素变性中的一种常染色体隐性遗传 (MERTK基因突变引起)