先天性夜盲症遗传如何诊断

时间:2017-11-21 17:14来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】夜盲症俗称“雀蒙眼”,是指在暗环境下或夜晚视力很差或完全看不见东西。其中,先天性夜盲症隐性致病基因引起的,那么,先天性夜盲症遗传如何诊断?

  夜盲症俗称“雀蒙眼”,是指在暗环境下或夜晚视力很差或完全看不见东西。
 
  夜盲症遗传吗?
 
  对于先天性夜盲症来说,答案是肯定的。
 
  先天性夜盲症是X伴性隐性遗传病,这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体,Y染色体很小,没有同X染色体相对应的等位基因。因此这类遗传病对男子来说,只要X染色体上存在有致病基因就会发病。
 
  先天性夜盲症遗传如何诊断?
 
  目前,厦门眼科中心开设遗传性眼病咨询门诊,由美国佛罗里达大学眼科研究系庞继景教授常年坐诊,能通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点,对疾病做出正确诊断,判断其是否为遗传病,判明是新的突变还是遗传。
 
  其次确定遗传方式,是患者进行孕前专业遗传咨询的前提和基础。通过孕前/产前相应专业遗传咨询/检测,可以最大程度地避免某些遗传病的发生,也是优生优育的重要环节。
 
  最后,进行相应的遗传咨询,以确定疾病的进展程度,评估将来进行基因治疗的可行性及可能的具体治疗方法、疗效及预后,以及必要时的遗传检测结果再确认。
  
       专家简介:
  庞继景教授(在线咨询

 
  视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者
 
  美国佛罗里达大学眼科研究系教授
 
  中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长
 
  厦门眼科中心眼科研究所常务副所长
 
  多年来,庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,视网膜色素变性,全色盲,蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员。
 
  庞继景教授出诊时间
 
  时间:每周三上午:8:00-12:00
 
  地点:厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
 
  预约热线:0592-2112111
 
  注:咨询日当周的周一上午或下午需要提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行各项检查。

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