视网膜脱离也会遗传吗?

时间:2020-09-10 10:15来源:厦门眼科中心编辑:cyx浏览:

【文章导读】小张今年23岁,一直在英国读书。她从小学开始就近视了,目前双眼差不多500多度。 前不久的一天,她突然发现眼前视野变窄了,自查视力后,她发现自己的右眼眼前全被黑影遮住了。

    小张今年23岁,一直在英国读书。她从小学开始就近视了,目前双眼差不多500多度。
 
    前不久的一天,她突然发现眼前视野变窄了,自查视力后,她发现自己的右眼眼前全被黑影遮住了。就医后,确定她是家族性渗出性玻璃体视网膜病变(也称“家渗”)。
 
    听到医生提到这个病有非常高的遗传性,她在自己接受治疗的同时,嘱咐让亲属们来医院筛查。一轮筛查后,医生在小张的表亲中,发现了7个孩子,存在这样的眼底病变。
 
    家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种影响视网膜发育的常染色体显性遗传性疾病。这是一种罕见的疾病,直到1969年才被报道。特征为双眼发病且对称发展、常染色体显性遗传,外显率可变。该病与其他全身性疾病或眼病无关。
 
    临床症状与早产儿视网膜病变(ROP)类似,但是患者并无早产病史,而且因属遗传性疾病,在其家族成员中可发现类似病例。

 
眼底出血
    患者通常在1~2岁之间发病,由于黄斑移位,表现为大Kappa角的假性斜视。此症状可掩盖由于单眼视力丧失导致的真性剥夺性斜视。
 
    体格检查眼前段无异常,颞侧视网膜玻璃体出现异常中断,血管化视网膜和非血管化视网膜交界处出现皱褶,该区域可发生动-静脉吻合。常见黄斑、视盘和血管的牵引移位,若牵拉累及黄斑部视网膜,视力可严重下降,可导致牵引性视网膜脱离或孔源性视网膜脱离。本病尽管是一种血管性疾病,玻璃体出血却很少见。
 
    FEVE与ROP在很多方面类似,但他们的发展和预后却大不相同。ROP是进展性的,患者可发展成正常的视网膜血管、瘢痕形成、新生血管及丧失视力,而FEVR是静止性的,无血管区保持终身无变化。20~30岁后视力下降罕见,这种视力下降的主要原因是孔源性视网膜脱离。
 
    因为该病为静止性,所以对无血管区光凝或冷冻的作用还有待评估。冷冻可以消退新生血管,但是对于是否能够终生避免视力损害还不得而知。
 
    因此,厦门大学附属厦门眼科中心提醒:如发现视力出现异常,一定要及时到正规医院检查。


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