视网膜色素变性(RP)是一种视网膜感光细胞退化、视网膜色素上皮变性、外层视网膜进行性退化所致的常见遗传性致盲眼底病。...[详细]

对视网膜遗传病的认识，不仅是患者和社会人群，有时就连非遗传专业的医生也存在一定的认识误区，常见的有以下几种：...[详细]

在中国，每2000名儿童中就有一位不幸失明，其中20%为莱伯氏先天性黑曚 (LCA) 患者。LCA是严重的视网膜疾病，一般在1岁之内就会对视力造成严重影响。...[详细]

Leber氏先天性黑曚(LCA)是儿童遗传疾病导致失明的常见原因(占10%-20%)，在LCA患者中LCA10是常见也是较为严重的类型之一，是由CEP290基因突变引起，其中p. Cys998X突变是较常见的。...[详细]

厦门大学附属厦门眼科中心的庞继景教授表示，目前，国内的主流医院和欧美的医生及研究者多年来一直不推荐应用这种疗法的原因如下： ...[详细]

“现实中，我们看到很多视网膜色素变性（RP）患者因为病情较轻，发病较晚，结果经过几年的日夜过度用眼，病情急转直下，后来居上。”...[详细]

目前，导致视网膜遗传病的突变基因至少有三百种，目前进入商业化治疗的是LCA2-RPE65（雷柏氏先天性黑蒙2型），其他有十几个突变基因导致的疾病正在进行临床试验。...[详细]

国内知名视网膜遗传病诊疗专家、厦门眼科中心眼科研究所副所长庞继景教授表示，视网膜遗传病基因治疗的完整临床试验大致包括三大部分。...[详细]

豆豆孕33周+2天出生，看着瘦瘦的，小小的。豆豆妈妈上网查资料，吓了一跳，听说早产儿中有一半会有缺陷！宝宝体重在500g以上却低于2500g，胎龄满20周却低于37周，称为早产儿。由于...[详细]

2018年8月28日，BCD基因替代疗法治疗产品——AAV.CYP4V2，已获得美国食品和药物管理局(FDA)的孤儿药认证。本疗法通过腺相关病毒载体将正常CYP4V2基因转入BCD患者相关视网膜细胞，弥补因基...[详细]

结晶样视网膜变性(BCD) 为常染色体隐性遗传，其致病基因为CYP4V2，在亚洲人群中相对多见，尤其多见于中国与日本人群。...[详细]

葵葵是个早产儿，在妈妈肚子里待了不到33周就迫不及待的出来了，出生时体重不到4斤。在出生后的第32天，葵葵被查出患有早产儿视网膜病变。...[详细]

早产儿视网膜病变筛查ROP1期三区怎么办？患者咨询：孩子是早产儿，32天的时候做早产儿视网膜病变筛查，查出了ROP1期三区，请问医生这个会不会自行恢...[详细]

视网膜裂孔怎么办？视网膜是眼睛上的一个组织，如果视网膜上破了一个洞会怎么样？严重吗？要怎么治疗？需要马上手术吗？...[详细]

红绿色盲是人色盲的主要类型，传统治疗方法如佩戴有色镜等均无法从根本上治愈色盲。伴随着基因技术的迅猛发展，基因疗法已经越来越多地用于眼科遗传性疾病的治疗。...[详细]