圆锥角膜（keratoconus）是一种表现为局限性角膜圆锥样突起，伴突起区角膜基质变薄的先天性发育异常。常染色体显性或隐性遗传。可伴有其它先天性疾患如先天性白内障、Marfan综合征、无虹膜、视网膜色素变性等。圆锥角膜病是眼科最棘手的疾病之一。

　　在角膜疾病当中，圆锥角膜因发病机制不明，目前存在下述几种说法。

　　1、遗传说  Ammon(1830)、Jaensch(1929)、Anelsdorst(1930)等人认为圆锥角膜属于隐性遗传，但也有些病人可连续二代或三代出现症状，对这样的病人，应考虑是规律或不规律的显性遗传。

　　这种理论的拥护者提出，圆锥角膜常合并其他先天异常，也是此病包含有遗传因素后个佐证。如视网膜色素变性、蓝色巩膜、无虹膜、虹膜裂、马凡氏综合征、前极白内障、角膜营养不良、先天愚型等。

　　2、间质发育障碍说  Collins等(1925)和δарьелъ(1960)提出，此病是由于角膜中央部分抵抗力下降，坚韧茺差，不能抵抗正常的眼内压所造成的。Mihalyhegy(1954)发现，圆锥角膜不仅仅改变角膜的弯曲度，巩膜也有明显的改变。因此他提出，圆锥角膜的病因还应从间质发育不全上去找。

　　3、内分泌紊乱说 Siegrist(1912)提出，甲状腺机能减退是发生圆锥角膜的一个重要因素，这种说法也被Knapp(1929)和Stitcherska(1932)所推崇。Hippel(1913)特别强调过胸腺在圆锥角膜发生上的作用。

　　4、代谢紊乱说  Мучник(1956)发现圆锥角膜时，基础代谢率明显下降。Титаренко(1978)应用直接光谱分析法，检查了圆锥角膜患者血液内微量元素的改变，发现镍的含量明显下降，钛、铝和铅的含量上升，而锰的含量没有变化，他确信血液内微量元素的改变，对疾病的发生起着一定的作用。Пучковская(1979)还发现在圆锥角膜患者的血液和前房水中，6-磷酸葡萄糖脱氢酶的活性下降，很明显这种酶活性的下降会造成谷胱甘肽抗氧化作用机能的不全，引起过氧化物在体内的堆积，而这种过氧化物可能就是损害角膜的因子。

　　5、过敏反应说  Boland(1963)作过这样的统计，在圆锥角膜病人中，有32.6%患者过干草热，有33.3%的过哮喘，而哮喘在一般居民中的发病率仅占0.59%。Ruedemann有过类似的报道：86%的圆锥角膜患者有过过敏反应的病史。