视网膜色素变性(RP)是遗传性视网膜营养不良的最常见形式，每4000人中影响1人。
如何确诊，查找病因?
从临床表现，以及眼底检查、视觉电生理等来看，视网膜色素变性的诊断相对比较容易，但对于某些特殊类型的病人，与其他视网膜变性类疾病的鉴别诊断有一定的难度，因此，我们可以通过基因检测的手段进行明确诊断。
由于RP的发展将取决于所涉及的具体基因或缺陷。对于具体的某个患者来说，基因检测可以明确真正的致病原因，不同类型的视网膜色素变性，其病程发展不同，病变进展快慢不一样，最终的视力预后也不相同，这与突变基因密切相关，因此基因检测可以判断患者疾病的发展过程和预后。
查出病因 基因针对性治疗?
目前，厦门眼科中心已经开设了遗传眼病咨询门诊，由国内知名遗传病专家庞继景教授出诊。患者查找到致病基因后，可以针对致病基因针对性治疗，通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，纠正/修补遗传病的基因缺陷，恢复相应的正常基因，从而达到减轻或治好疾病的目的。
此外，对于有家族遗传史的人群，检测一个患者，基本可以明确家族中其他患者的可能突变基因(当然也有例外)，这对于家族遗传性疾病的诊断、预防具有重要意义。对于想要孩子的夫妻或者孩子已经出生，想了解孩子是否会遗传该病的家庭，都可以通过视网膜色素变性基因检测进行排查。
