先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病，主要原因是：

 

　　一、视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷;

 

　　二、玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致，先天发病，在10岁左右因单眼或双眼视力不良，斜视，玻璃体出血，并可因有先证者而作家族调查时才被发现，仅见于男性儿童，女性罕见，多为双眼，劈裂部位对称。

 

　　先天性视网膜劈裂的典型症状

 

　　先天性视网膜劈裂一般不进行或进行非常缓慢，进行主要在5～10岁之间，20岁以后停止发展。

 

　　主要症状有：视力视野改变、视力障碍、视野缺损。

 

　　先天性视网膜劈裂症何时能得到基因治疗?

 

　　厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授指出，除了去年年底获美国FDA批准的眼基因疗法Luxturna外，目前不少其他基因疗法也正在积极研发之中，例如，视网膜劈裂症、视网膜色素变性、无脉络膜症、青少年黄斑变性、尤塞氏综合征，全色盲，Leber遗传性视神经病变等等。相信在不久的将来，会有越来越多的遗传性视网膜疾病的基因治疗进入临床，并给一名又一名患者带来了新的希望。

 

　　“基因检测一定要趁早” 庞教授指出，遗传基因检测是发现致病原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遗传病患者及有眼科遗传病家族史成员进行婚前/孕前遗传咨询及健康优生指导的基础。某些视网膜遗传病如果没有进行早期治疗，可以造成视细胞的死亡，对基因治疗的预后产生不良影响。

 

　　同时，在等待的时间内，建议患者日常生活中要注意营养合理和合理用眼。避免将来眼部条件受限，无法接受更好治疗的机会。
   
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