由EYS突变基因引起的视网膜色素变性能治吗

时间:2018-05-02 11:05来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】试想一下,如果在暗环境下或夜晚视物不清、行动困难,视野范围一天天缩小,最后直至失明,经历的世界从五彩斑斓逐渐变成一片漆黑,会是什么样的感觉?

  试想一下,如果在暗环境下或夜晚视物不清、行动困难,视野范围一天天缩小,最后直至失明,经历的世界从五彩斑斓逐渐变成一片漆黑,会是什么样的感觉?
 
  视网膜色素变性(RP)是世界范围内遗传性致盲的病因。
 
  全世界患者总数约170万,发病人数由于遗传因素,呈不断上升趋势。表现为自幼暗适应能力低下,夜间看不清走路(夜盲),随着年龄增长,夜盲症状加重,视野逐渐缩小,直至失明。
 
  视网膜色素变性(RP)有可怕的遗传倾向,其中,EYS基因突变是中国发病率比较高的一个。
 
  那么,关于EYS突变基因,国内外目前的治疗和研究进展怎样?
 
  全球遗传眼病基因治疗专家、厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授介绍:“国外已有临床前的动物研究,但是没有进入临床实验。我现在也没有计划开展这方面的科学研究。很多疾病的发展快慢及严重程度,确实和某些突变基因相关。比如涉及到细胞死亡的PDE基因突变可能发病较快较重。但是,就像我反复讲的,细胞死亡的快慢和病情发展的快慢,很多和用眼卫生习惯及个人全身方面的生活方式有关系,需要每个人进行遗传咨询,才能得到详细具体的解答,我们综合评估后会给出个性化的建议。”
 
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