显性遗传RP和隐性遗传RP治疗效果一样吗

时间:2018-05-02 11:15来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】视网膜色素变性(RP)是遗传性视网膜营养不良的最常见形式,每4000人中影响1人。在RP中,在眼后部的视网膜光检测感光细胞变性并随着时间死亡。

  视网膜色素变性(RP)是遗传性视网膜营养不良的最常见形式,每4000人中影响1人。在RP中,在眼后部的视网膜光检测感光细胞变性并随着时间死亡。
 
  RP遗传有显性遗传和隐性遗传两类:
 
  显性遗传就是两个等位基因中,一个等位基因突变就会造成的疾病。父母中一个人发病,后代就有50%的发病几率。
 
  隐性遗传是两个等位基因都突变了,才能造成某种疾病,只有一个等位基因突变不会造成疾病。
 
  显性遗传治疗比较难,因为它只要有一个等位基因突变就可以发病,而且一般来说它生成的蛋白产物是有毒的,这个有毒的产物,就会造成细胞的死亡。所以说,需要把所有细胞的突变基因都纠正以后,才不会产生有毒物质,如果只是纠正一小部分,其它大部分没治疗细胞还是在释放有毒的产物,经过一段时间视细胞还是会死亡。
 
  隐性遗传就不同了,一般不会产生有毒物质,只要把正常基因转进去,表达一些功能蛋白,就会产生一些相应的功能,表达越多,恢复的功能也越多,没有相应的有毒物质这个问题。所以说显性遗传治疗是比较难的,而隐性遗传是比较容易的。
 
  目前,腺相关病毒载体是到现在为止最安全有效的一个基因治疗载体,如果能放到腺相关病毒载体里,治疗的效果就比较好。但是前提是,基因检测一定要趁早。如果没有进行早期检测出致病的突变基因,就会可能会错过可能的早期基因治疗;病情晚期视细胞死亡后,即使进行基因治疗,其预后也将大打折扣。

       庞继景教授简介
 
  ● 视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者
 
  ● 美国佛罗里达大学眼科研究系教授
 
  ● 中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长
 
  ● 厦门眼科中心眼科研究所常务副所长
 
  多年来,庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界遗传性视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,视网膜色素变性,全色盲,蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员之一。
 
  曾获H. Talmage Dobbs 眼科贡献奖(Emory University, 2003),及包括以Robert P. Burns 博士 (密苏里大学,2005)命名的客座教授在内的多个名誉称号。2011年在广州获第四届全球华人眼科大会/16届全国眼科大会 “海外华人眼科学与视觉科学杰出成就奖”。2015年在美国眼科及视觉研究大会期间获OCAVER视觉及眼科研究杰出成就奖,2018年获厦门“双百计划”海外高层次人才称号。
 
 

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