视网膜色素变性(RP)是由视网膜感光细胞退化所致的常见遗传性致盲眼底病。其中主要包括常染色体显性遗传(adRP)，而视紫红质(RHO)基因是较早发现的adRP致病基因之一。大约26.5%的adRP患者由RHO基因突变引起。

 

　　厦门眼科中心眼科研究所副所长，遗传眼病咨询门诊庞继景教授介绍，RHO基因位于人染色体3q21~24，由4个内含子和5个外显子组成，编码一个由348个氨基酸组成的视蛋白，这是在人眼中把光讯号转化为视讯号过程中一个起重要作用的光敏蛋白，仅在视杆细胞中专一表达。RHO基因一个等位基因的突变就会导致其蛋白结构异常，也就是会导致糖基化改变的异常视蛋白的产生;该蛋白滞留在视杆细胞的内质网中，不能运输到视杆细胞外节盘膜中，或者该变异视蛋白由于结构异常不能折叠，而不能整合入盘膜或引起盘膜结构不稳定而引发视杆细胞变性，导致RP，这与RP发病早期即存在的视杆细胞变性一致，因此RHO基因成为adRP分子缺陷研究的头一个候选基因。目前还没有FDA或欧洲药品管理局批准的治疗方法来治疗这种常染色体显性遗传的视网膜色素变性。

 

　　庞继景教授表示，近日，商业化开发一种用于治疗视紫红质基因突变相关常染色体显性视网膜色素变性(RHO-adRP)的新型腺相关病毒(AAV)载体介导的基因治疗产品。目前，该治疗产品已经在相关疾病犬模型上实施的临床前试验中证明有良好。

 

　　预计将在2020年初启动1/2期临床试验。