厦门眼科中心遗传性眼病咨询门诊专家庞继景教授介绍，雷柏氏先天性黑曚是一种常染色体隐性遗传病，是导致儿童失明的主要遗传疾病。随着基因治疗相关技术的发展，雷柏氏先天性黑曚患者终于有了被治愈的希望。
目前，针对最常见的由RPE65导致的雷柏氏先天性黑曚2型(LCA2)的基因替代疗法药物“Luxturna”已获美国FDA批准上市，该项技术能成功恢复患者的感光物质和视力。预计从明年开始，美国，欧洲和中国的雷柏氏先天性黑曚2型患者将陆续用上基因治疗药物。
而针对于其他基因导致的先天性黑曚，目前也已有疗法进入临床试验阶段，相信不久的将来将为众多遗传眼病患者带来福音。
庞继景教授：关于雷柏氏先天性黑曚
症状——视力恶化至失明
患者视力通常从婴儿时期开始持续恶化，并最终失明。主要病理特征是患者眼睛后方用于感知光线和色彩的视网膜细胞的逐渐退化,症状包括眼球震颤、畏光、瞳孔散大且反应迟钝、圆锥性角膜、极度的远视等。另外，患者常有按压或揉戳眼睛的行为。
患者分布——他们是散落在人群中的小群体
患者分布无明显的地域性偏好。每10万新生儿中，就有2-3人得病。按此发病率计算，中国有三万余名患者。
检查——基因检测
鉴于遗传性眼病的多样性、复杂性和特殊性，厦门眼科中心遗传性眼病咨询门诊专家庞继景教授结合眼科临床知识，通过临床检查、基因检测的手段，运用丰富的遗传病知识对患者做出精准诊断。患者可提前预约来院进行权威的咨询和指导。
