厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授表示，在过去的半年里，基因治疗在世界范围内发生了翻天覆地的变化。
世界上第一个真正意义的眼科基因治疗药物Luxturna已被批准上市用于治疗;
另外，包括视网膜疾病，在世界范围内已有更多的基因治疗项目陆续进入了三期临床试验。
基因治疗药物Luxturna
众所周知，人体很多功能依靠蛋白运行，比如眼睛里的某些蛋白使人视物，而蛋白是通过基因转录翻译表达出来。若基因突变无法合成正常的蛋白，它便丧失了其功能。雷柏氏先天性黑朦2型便是由于某个重要的基因(RPE65)突变后不能产生一个重要蛋白，即产生视力的感光物质，所以这类患者丧失了视力。
基因治疗的原理是通过一种(病毒)载体把相应的正常的(RPE65)基因转入到患者视网膜的相关细胞里，这样可以通过转录翻译表达出正常的蛋白(感光物质)，恢复视力，从根本上解决患者的问题。
2018年3月20日麻省眼耳鼻喉医院在FDA批准后进行了首次Luxturna药物注射，这是一个里程碑。因为之前的药物注射都是临床试验性质的，而这次却是真正意义上的商业治疗。该患者在一周左右时间内分别进行了双眼的药物注射，治疗费用85万美元。尽管当时的手术现场非常紧张，但还是成功完成注射治疗。对其疗效，我们拭目以待。
