基因检测现在的准确性是多少

时间:2018-04-24 16:02来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】“基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测对人最大的好处是:在正确的时间,给正确的人,以正确的治疗。”庞继景教授说到。

  “基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测对人最大的好处是:在正确的时间,给正确的人,以正确的治疗。”全球眼遗传病基因治疗专家、厦门眼科中心眼科研究所副所长庞继景教授说到。
 
  基因检测的目的:
 
  1、了解自身遗传背景,检测身体与疾病相关的易感基因,使人们能预测患病风险。
 
  2、做到疾病的早知道、早预防、早治疗,主动把握健康。
 
  3、指导健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯。
 
  4、避免盲目补充保健品,给身体造成不必要的伤害。
 
  那么,基因检测现在的准确性是多少?庞继景教授给出了解答。
 
  (1)检测技术:目前,有多种基因检测的方法,最常见的方法是基因测序,而测序过程中发生的错误就会影响准确性。随着技术进步和行业发展,通量和准确性在不断提高。产前诊断时,必须达到准确性100%。对于测到的突变位点进行数据库的注释和解读,目前已有一些分析软件和流程以及行业共识,仍然缺乏统一的标准和实施方案。
 
  (2)实验流程:取材、样品处理和实验流程的质控十分重要。
 
  (3)数据分析和解读:包括参考数据库和数据分析流程,数据需要不断积累,同时要注重数据质量,包括与基因数据相匹配的详细准确的临床表型信息的采集,不断优化数据库。与此同时,随着生命科学基础研究的进展,软件算法的进步,数据分析和解读将会日趋完善。

        (温馨提示:庞教授近期将前往国外参加眼科研究大会及学术交流,并于2018年5月2日、9日和16日停诊三周。有需要进行遗传咨询的患者可以在5月23日或以后来就诊。停诊期间周一至周四仍可以找黄秋萍主治医生进行基因检测及全面临床检查。)

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