哪些视网膜遗传病需要做基因检测

时间:2018-05-15 16:45来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】“遗传性视网膜疾病现在还是一个难点,这个疾病他有一个特点。一般都是开始从夜盲、视野缩窄、最后一点视力看不着了,视细胞死亡了以后患者就完全失明了,这个疾病一般都是某

  即使不强调,我们自己也知道,家族里哪种疾病频频出现,那自己得那种疾病的几率就高,这就是遗传性病。
 
  什么是遗传性眼病?
 
  当下,很多家长已经意识到高度近视可能会遗传给孩子,患近视的父母也会比其他的爸爸妈妈更加细心观察孩子日常生活,采取一些措施,但是!家长们知道吗?高度近视只是遗传眼疾的一种,还有很多常见的遗传眼病是大家平时所忽视的。如视网膜遗传病!
 
  庞继景教授解析:视网膜遗传病
 
  “遗传性视网膜疾病现在还是一个难点,这个疾病他有一个特点。一般都是开始从夜盲、视野缩窄、最后一点视力看不着了,视细胞死亡了以后患者就完全失明了,这个疾病一般都是某一个基因突变造成的。”庞继景教授说到。
 
  视网膜遗传病目前暂无有效疗法,基因治疗是将来的光明大道!
 
  目前,已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。除了已获美国FDA批准上市的针对由RPE65基因突变导致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的基因替代疗法药物“Luxturna”外,国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验,分别是:
 
  青少年黄斑变性(ABCA4基因突变引起)
 
  无脉络膜症(REP1基因突变引起)
 
  视网膜劈裂症(RS1基因突变引起)
 
  雷伯遗传性视神经病变(ND4基因突变引起)
 
  尤塞氏综合症1B亚型(myo7a突变基因)
 
  全色盲1型(CNGB3基因突变引起)
 
  全色盲2型(CNGA3基因突变引起)
 
  视网膜色素变性中的一种常染色体隐性遗传(MERTK基因突变引起)
 
  视网膜色素变性中的一种性连锁遗传(RPGR基因突变引起)

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