众所周知，今年3月20日在美国进行的头一例先天性黑曚基因治疗前几天，发生了一件有趣的事情：负责为此次治疗提供基因治疗药品Luxturna的保险公司声称，如果治疗医生不能提供由遗传学家提供的证明说该患者目前眼疾是由原来认定的RPE65基因突变造成的，那么保险公司不会花费85万美元提供为两眼治疗需要的基因治疗药物Luxturna。

 

　　一般来讲，即使是已经有过一次基因诊断的病人，在治疗前还是需要到另一家公司进行基因检测以得的致病突变位点的再确认，尽量避免失误。

 

　　日前厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授和基因检测公司合作，对目前正在国外进行临床试验的几种遗传性视网膜疾病患者进行为期三个月的免费致病基因位点再确认。

 

　　厦门眼科中心眼科研究所副所长庞继景教授提醒：如果你有完整的基因检测报告证明你的遗传性视网膜疾病是由RPR65突变造成的先天性黑蒙2型, 由CHM突变造成的无脉络膜症，由CNGA3突变造成的全色盲2型, 由RPGR突变造成的性连锁遗传视网膜色素变性，由CNGB1基因突变造成的常染色体隐性遗传视网膜色素变性，你在2018年6-9月份到厦门眼科中心眼遗传门诊及庞继景医生处进行全面的临床检查时，所有具有RPE65基因突变的患者，以及其他四种疾病的前三十名患者将会获得免费的致病基因位点再确认。