眼科遗传病已鉴定的相关基因有哪些

时间:2018-06-19 17:35来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】众所周知,遗传性视网膜疾病(IRD)具有巨大的遗传异质性。目前全球遗传性视网膜疾病致盲的人数约有1500万,约占总人口的0.02%。迄今为止已发现超过200个致病基因。

  众所周知,遗传性视网膜疾病(IRD)具有巨大的遗传异质性。
 
  目前全球遗传性视网膜疾病致盲的人数约有1500万,约占总人口的0.02%。遗传性视网膜病变(inherited retinal diseases,IRDs)种类众多,主要包括非综合征性视网膜色素变性(40%)、Usher综合征(10%)、锥一杆细胞营养不良(10%)、Leber先天性黑朦(5%)、Leber遗传性视神经病变及各大类亚型等。遗传模式上,遗传性视网膜病变表现为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁和线粒体母系遗传,迄今为止已发现超过200个致病基因。
 
  厦门眼科中心眼科研究所副所长,遗传眼病咨询门诊庞继景教授指出,眼科的遗传病由于眼部区域的封闭性和免疫豁免等特点,在单/多基因遗传病中研究较为快速。目前研究较多的属于眼科遗传病中的视网膜疾病,原因是发病率相对高,而且属于感光细胞中蛋白表达错误,是基因治疗比较容易的切入口。
 
  国际研究最多的方向是LCA及LHON
 
  其中LCA2型的基因治疗药物Luxturna在2017年12月获FDA批准,为首个眼科基因治疗药物。整体临床研究情况美国,英国及其它欧洲国家和中国较多。英国主要集中在X-RP,美国主要在LHON及LCA2,中国主要集中在LCA2。欧美国家的企业和大学多数已经进入临床1/2期,国内能上临床的很少。除了基因疗法,还有干细胞治疗和IPSC。目前有用的比较多的是骨髓干细胞,欧美好几家已经上了临床1/2期。

        “相信不久的将来,将会有越来越多的患者等待黎明的曙光!接下来,我们拭目以待!”庞继景教授说到。

    庞继景教授出诊时间
 
  时间:每周三上午:8:00—12:00
 
  地点:厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
 
  注意:咨询日当周的周一上午(8:00)或下午(2:30)需要提前到陈龙龙医生处挂普通号进行各项检查。(需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、视力/视野/色盲等各项辅助检查)

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