Leber先天性黑曚(LCA)是发病早而严重的遗传性视网膜病变，全世界患病率为1／81 000—1／31 000，约占遗传性视网膜变性类疾病的5％，占儿童先天性双眼盲的10％～20％。因此，厦门眼科中心眼科研究所副所长，遗传眼病咨询门诊庞继景教授表示，认识和了解该病的临床特征，早期行基因检测明确致病基因具有重要意义。

 

　　Leber先天性黑曚的临床症状

 

　　LCA具有临床表现多样性与遗传异质性的特点，其临床特征为出生时或出生后重的视觉丧失，有畏球不久光、眼出现严震颤、固视不能、瞳孔对光反应迟钝、指压眼球（指眼征）、眼球凹陷等，视网膜电图（ERG）波形明显降低或熄灭型。眼底改变个体差异较大，早期可无明显异常，随病程进展眼底周围可出现椒盐样的色素沉积，视网膜血管狭窄，脉络膜和视网膜色素上皮萎缩，周边或赤道处偶见不规则多发的黄白色点状渗出灶。除此之外，也可伴有高度远视或高度近视、圆锥角膜、白内障、智力障碍、肥胖、代谢系统、中枢神经系统、肾、骨骼等眼部和全身发育异常。

 

　　庞继景教授指出，因该病眼底改变变异很大，早期眼底可正常或接近正常，且一些基层医院缺乏眼部电生理等检查设备，此外，婴幼儿多无法在清醒状态下配合ERG等检查，有些患儿早期常被诊断为先天性眼球震颤、屈光不正或弱视。LCA1病人的临床表现各异，早期既不像RP患者一样单纯表现为杆细胞功能障碍导致的夜盲，也和锥细胞功能完全丧失表现为昼盲的全色盲不完全一样。这类患者虽然主要表现为畏光等锥细胞障碍，但即使在早期也有不同程度的杆细胞功能障碍即轻度夜盲。

 

　　目前临床上只要发现出生后患儿有不追物，压眼征及眼球震颤三联征，就可以初步诊断为LCA并对患儿进行ERG检查。如果有明显的ERG异常，则可临床诊断为LCA，并进一步做基因检测确定致病基因和最后的基因诊断，为将来的基因治疗做准备。