现在治疗RPE65突变的这个药叫“ Luxturna ”,这种疗法针对早期病人效果较好。如果这种药治疗中晚期患者后没有阻止视细胞的继续凋亡，最后视细胞还是变性消失了。

 

　　厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授指出，将来还可以进行另一种基因治疗，这个基因疗法叫光遗传学基因疗法，就是针对这些视细胞已经凋亡的晚期患者，通过转入经修饰的低等生物成视力基因把神经节细胞变成视细胞。这样形成的视讯号就能直接通过神经节细胞轴突形成的视神经传到大脑并形成视力。这类晚期患者也能恢复一定的视功能，根据临床前试验测算，治疗后视力能达到0.1左右，将来有可能达到更好的视力。当然这种视力和正常人视力是有区别的，还不是完美无缺的。

 

　　还有一种情况就是：特别早期的病人经过基因替代疗法治疗以后，经过十年到十五年的观察（在美国，现在都是观察十五年），如果手术以后我们经过持续的观察，比如前十年都好，到十五年的时候，如果它的RPE65表达开始减弱，疗效也随之减弱，视力开始下降，但视细胞还没有开始明显死亡，这时候有可能再注射一次腺相关病毒的载体，这个技术上是有可行的，但这还谈不上什么依赖性的问题，和依赖性没有关系。

 

　　庞继景教授出诊安排

 

　　时间：每周三上午：8：00—12：00

 

　　地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室

 

　　注意：咨询日当周的周一上午（8：00）或下午（2：30）需要提前到陈龙龙医生处挂普通号进行各项检查。（需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、视力/视野/色盲等各项辅助检查）