先天性黑曚2型患者是否越早治疗越好

时间:2018-08-27 16:19来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】现在中国很多RPE65突变的患者,尤其很多成年人都没有做过治疗前评估,更不知道评估可能需要几年的临床观察指标,包括需要第三方确认RPE65突变位点是否是致病突变。

  现在中国很多RPE65突变的患者,尤其很多成年人都没有做过治疗前评估,更不知道评估可能需要几年的临床观察指标,包括需要第三方确认RPE65突变位点是否是致病突变,确定突变位点的致病性强弱以及临床指标及其变化特点。
 
  所以,大多数LCA2患者不知道自己的病情处于什么阶段,不知道自己治疗以后可能会是什么情况,只靠大致估计是不能真正确定自己到底是早期的,中期的,中晚期的,还是晚期的。
 
  建议大家应尽早到厦门眼科中心来,厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授会尽大可能和国外这一领域的专家合作,给大家一个比较清晰的全面评估,但也需要做一些检查。有些患者可能希望少花钱,治疗效果好,但是不做评估的话,只凭想象能达到什么程度,意义是不大的。
 
  庞继景教授会根据患者病情,建议是进行现有的基因替代疗法的治疗,还是等以后再进行光遗传学基因疗法治疗的初步判断。
 
  庞继景教授出诊时间
 
  每周三上午:8:00—12:00
 
  地点:厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
 
  注意:咨询日当周的周一上午(8:00)或下午(2:30)需要提前到陈龙龙医生处挂普通号进行各项检查。(需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、视力/视野/色盲等各项辅助检查)

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